Birgit Heimbach, Hebamme und seit 25 Jahren Redakteurin der DHZ: »Hierzulande gelten rund 8.000 Erkrankungen als selten, darunter viele Stoffwechselerkrankungen, von denen mehr als 500 angeborene Formen beschrieben sind.«
Um 1900 lautete eine Hebammenregel: »Wenn der Kuss auf die Stirn eines Kindes salzig schmeckt, lebt es nicht lange.« Heute weiß man, dass dem salzigen Schweiß die Erbkrankheit Mukoviszidose zugrunde liegt. Seit 2016 wird nach ihr im Neugeborenenscreening gefahndet: mit zwei biochemischen Tests und einer molekulargenetischen Untersuchung. Die Sensitivität liegt bei 96 %. Auch heute gibt am Ende der Schweiß Gewissheit: Die Krankheit liegt vor, wenn der Chloridgehalt sehr hoch ist. Ab Frühjahr 2026 müssen aber weniger Kinder so abgeklärt werden, denn im Juli wurde der laborspezifische Toleranzwert neu definiert, um falsch-positive Befunde zu vermeiden.
Mittlerweile umfasst das Neugeborenenscreening (NGS) 19 Zielerkrankungen, 13 davon sind angeborene Stoffwechselerkrankungen. Vor über 50 Jahren startete das Programm in Deutschland mit der Phenylketonurie (PKU) und wurde stetig erweitert. Hierzulande gelten rund 8.000 Erkrankungen als selten, darunter viele Stoffwechselerkrankungen, von denen mehr als 500 angeborene Formen beschrieben sind. Mit diesen seltenen Erkrankungen, die weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen, leben in Deutschland etwa 4 Millionen. Oft ist noch unklar, wie man diese Waisenkrankheiten (Orphan Diseases) behandeln kann. Pharmafirmen brauchen mehr Anreize, um passende Arzneimittel, Orphan Drugs, zu entwickeln.
Im Stoffwechselzentrum der Uni Heidelberg gibt es einige erfolgreiche Therapien. Dort wird auch ein zentrales europäisches Patient:innenregister aufgebaut, das Daten zu 26 seltenen Stoffwechselstörungen erfasst, die unbehandelt schwere Folgen haben können. Prof. Dr. Jürgen G. Okun, Leiter des dazugehörigen Stoffwechsellabors, wo das NGS jährlich bei circa 130.000 Neugeborenen durchführt wird, erläutert mit seinem Team in diesem Heft Aktuelles rund um das Screening.
Das Mukoviszidose-Screening hat eine Sonderstellung, denn es unterliegt dem Gendiagnostik-Gesetz (GenDG). Auf der diesjährigen Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening wurde nun das genomische Screening (gNGS) thematisiert, bei dem in Zukunft das komplette Erbgut auf genetische Erkrankungen untersucht werden könnte. Weltweit sind dazu wissenschaftliche Pilotprojekte gestartet. Ob so eine Analyse des Genoms sinnvoll und ethisch vertretbar ist, wird noch diskutiert. Dürfen Eltern dies überhaupt für ihre Kinder bestimmen?
Ab Mai 2026 wird jedenfalls im NGS zusätzlich auf Vitamin-B12-Mangel gescreent, weil viele Neugeborene einen unerkannten Mangel haben, der die Gehirnentwicklung beeinträchtigt. Gefährdet sind auch Kinder von Vegetarierinnen, die nicht genug Vitamin B12 substituieren. Schon lange wird eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) getestet. Jodmangel der Schwangeren kann die Ursache sein. Eine gute Prophylaxe ist die Einnahme von jodiertem Salz.
