Nichtinvasiver Pränataltest erreicht Ergebnisse auf Niveau invasiver Diagnostik

Ein auf der European Human Genetics Conference vorgestellter nichtinvasiver Pränataltest könnte die genetische Diagnostik bei ungeborenen Kindern erheblich erweitern. In einer Validierungsstudie lieferte die Methode nach Angaben des Autorenteams Ergebnisse, die mit denen invasiver Untersuchungsverfahren vergleichbar sind.

565 Schwangerschaften untersucht

Bisherige nichtinvasive Pränataltests (NIPT) auf Basis zellfreier DNA (cfDNA) ermöglichen vor allem den Nachweis von Aneuploidien, größeren Kopienzahlveränderungen sowie vordefinierten Genpanels. Das nun präsentierte Verfahren der nichtinvasiven fetalen Exomsequenzierung (noninvasive fetal sequencing, NIFS) erlaubt hingegen die Analyse des gesamten fetalen Exoms. Darauf verwies Studienleiter Christopher Whelan vom Broad Institute of MIT and Harvard in Boston.

Die Methode wurde im Rahmen einer Studie an 565 Schwangerschaften mit und ohne fetale Auffälligkeiten untersucht. Das mediane Gestationsalter betrug 17,5 Wochen, der Anteil fetaler DNA an der zellfreien DNA lag bei 11,5 %. Für jede cfDNA-Probe wurden 22.995 Gene analysiert. Die Forschenden verglichen die Ergebnisse anschließend mit Referenzdaten aus invasiven Verfahren wie der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie.

Hohe Sensitivität und Präzision

Insgesamt wurden nahezu 7,9 Millionen fetale Varianten mit den Resultaten der invasiven Diagnostik abgeglichen. Je nach Variantentyp erreichte NIFS Sensitivitäten und Präzisionen von etwa 93 % bis 99 %. Besonders zuverlässig wurden dabei De-novo-Varianten sowie väterlich vererbte Varianten identifiziert.

Insgesamt erkannte das Verfahren 97,2 % der klinisch relevanten Varianten, die auch durch invasive Diagnostik nachgewiesen worden waren. Darüber hinaus detektierte NIFS weitere genetische Besonderheiten, darunter einen molaren Zwilling, ein Markerchromosom sowie Hinweise auf ein mütterliches Knochenmarktransplantat und eine Eizellspende.

Nach Einschätzung der Forschenden eröffnet die Methode einen möglichen Weg, umfassende genetische Informationen des Fetus ohne invasiven Eingriff zu gewinnen. Dies könnte den Zugang zu einer frühen genetischen Diagnostik verbessern.

Deutsches Ärzteblatt, 18.6.2026 ∙ DHZ