Das in den meisten natürlichen Nahrungsmitteln enthaltene Fett besteht – wie das Körperfett – hauptsächlich aus langkettigen Fettsäuren mit einer Länge von 18 bis 20 Kohlenstoffeinheiten. Ohne MCAD endet die Zerlegung der Fettsäuren und die damit verbundene Energiegewinnung weitgehend bei einer Kettenlänge der Fettsäuren von acht Einheiten. Abbildung: © Birgit Heimbach

Warum bekommt ein Kind eine Fettsäurenoxidationsstörung? Wie lässt sie sich frühzeitig diagnostizieren und behandeln? In jedem Fall hat sich die Prognose für Kinder mit diesen Erkrankungen seit der Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings deutlich verbessert. Das Screening liefert allerdings immer nur eine Verdachtsdiagnose, die durch weitere Untersuchungen bestätigt werden muss.

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