Vorgeburtliche Untersuchungen wurden erstmals in den 1970er Jahren durchgeführt – zeitgleich mit dem Einsatz medizinischer Ultraschalltechniken. In diesen Jahren wurden vor allem Methoden entwickelt, um fetale Zellen für pränatale Chromosomenanalysen zu gewinnen. Die Entnahme des Fruchtwassers, die etwas später etablierte Methode der direkten Gewebsentnahme aus der Plazenta und die sehr viel seltener angewandte Methode der Fetalblutentnahme aus der Nabelschnur avancierten innerhalb weniger Jahre zum Standard in der vorgeburtlichen Medizin.
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