Junger Säugling mit Down-Syndrom Fotos: © Deutsches Down-Syndrom Infocenter; htttps://www.ds-infocenter.de/
Kinder mit einem Down-Syndrom weisen medizinische Besonderheiten auf, die engmaschige klinische Überwachung und spezielle Vorsorgeuntersuchungen erforderlich machen, um eventuelle Erkrankungen rechtzeitig behandeln und Folgeschäden verhindern zu können. Durch diese spezifische Betreuung hat sich die allgemeine Gesundheit, Lebensqualität und -erwartung von Menschen mit Down-Syndrom deutlich verbessert.
Menschen mit Down-Syndrom zeichnen sich dadurch aus, dass Chromosom Nr 21 nicht zweimal, sondern dreimal im Zellkern vorhanden ist, deshalb auch die Bezeichnung Trisomie 21. Bei der freien Trisomie 21 befindet sich das dritte Chromosom 21 als freies Chromosom im Zellkern (betrifft ca. 96 % der Down-Syndrom Fälle). Das zusätzliche Chromosom 21 kann aber auch mit einem anderen Chromosom verbunden sein, eine sogenannte Translokationstrisomie (betrifft ca. 3–4 %). Beim Mosaik einer Trisomie (betrifft ca. 1–2 %) findet sich die Trisomie nur in einem Teil der Körperzellen (Bull, 2020).
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