Illustration: © Birgit Heimbach

Neue Regeln zum Mukoviszidose-Screening sorgen für bessere Kommunikation und höhere Qualität in der Diagnose und Abklärung bei Neugeborenen. Dank moderner Therapien steigen die Lebenserwartung und die Lebensqualität für Betroffene, so dass auch mehr Frauen mit Mukoviszidose schwanger werden. 

Mukoviszidose ist unter den seltenen Erkrankungen eine der häufigsten in Europa. Sie wird auch zystische Fibrose genannt (englisch: Cystic Fibrosis, CF). Diese Stoffwechselerkrankung betrifft etwa eines von 5.000 Neugeborenen (Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening, 2025). Sie ist durch eine Fehlfunktion im Salz-Wasser-Haushalt gekennzeichnet, die zu schweren Lungeninfektionen, Verdauungsproblemen und weiteren Komplikationen führen kann.

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