Besser beraten zu Mukoviszidose

Neue Regeln zum Mukoviszidose-Screening sorgen für bessere Kommunikation und höhere Qualität in der Diagnose und Abklärung bei Neugeborenen. Dank moderner Therapien steigen die Lebenserwartung und die Lebensqualität für Betroffene, so dass auch mehr Frauen mit Mukoviszidose schwanger werden.

Mukoviszidose ist unter den seltenen Erkrankungen eine der häufigsten in Europa. Sie wird auch zystische Fibrose genannt (englisch: Cystic Fibrosis, CF). Diese Stoffwechselerkrankung betrifft etwa eines von 5.000 Neugeborenen (Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening, 2025). Sie ist durch eine Fehlfunktion im Salz-Wasser-Haushalt gekennzeichnet, die zu schweren Lungeninfektionen, Verdauungsproblemen und weiteren Komplikationen führen kann.

Nachdem CF lange als Kinderkrankheit galt, hat sich dieses Bild dank medizinischer Fortschritte deutlich gewandelt. Heute sind 61 % der Menschen mit Mukoviszidose über 18 Jahre alt (Nährlich & Brockow, 2023). Die frühzeitige Diagnose nach Neugeborenenscreening und moderne Therapien ermöglichen vielen Menschen mit Mukoviszidose heute eine spürbar verbesserte Lebensqualität und eine deutlich höhere Lebenserwartung als noch vor wenigen Jahren. Lag das mediane prognostizierte Überlebensalter 2015 noch bei deutlich unter 50 Jahren, verbesserte sich dieser Wert laut den aktuellen Daten aus dem deutschen Mukoviszidose-Register auf knapp 67 Jahre – mit weiter steigender Tendenz.

Zehn Jahre Screening auf Mukoviszidose

2016 beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), bundesweit ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (CF-Screening) einzuführen. Durch das CF-Screening ist heute eine frühe Diagnose in den ersten Lebenswochen möglich, im Median nach 28 Lebenstagen (Nährlich et al., 2024). Und das ist entscheidend für die Prognose: Je früher mit einer spezialisierten Therapie begonnen wird, desto besser lassen sich Organschäden vermeiden (Lai et al., 2005).

Inzwischen gibt es neben der klassischen Inhalations- und Physiotherapie auch Medikamente – sogenannte CFTR-Modulatoren, die teilweise schon ab dem ersten Lebensmonat gegeben werden können und die dem Krankheitsverlauf entgegenwirken (Sutharsan et al., 2023). Die Modulatoren stellen die Funktion des bei Mukoviszidose defekten Salzkanals teilweise wieder her, so dass sich der gestörte Salz-Wasser-Haushalt normalisiert.

Jährlich erhalten etwa 150 Babys die Diagnose Mukoviszidose (Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening, 2024). Laut einem Abgleich der Daten des Deutschen Mukoviszidose-Registers mit Daten der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (Nährlich & Brockow, 2023) erfüllt das CF-Screening mit circa 5 % falsch-negativen und einer geringen Rate an unklaren Befunden die gesetzten Vorgaben. Allerdings müssen derzeit relativ viele Familien in die Abklärung: Von fünf Kindern mit auffälligem Screening hat nur etwa eines tatsächlich Mukoviszidose.

Neue Regeln

Fast zehn Jahre nach der Einführung des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose berät nun der G-BA über Verbesserungen des CF-Screenings, die voraussichtlich in den kommenden Monaten in Kraft treten. Und seit Anfang 2025 gibt es einige neue Regelungen, die besondere Auswirkungen auf das CF-Screening haben.

Entlastung für Eltern: Labore koordinieren die Abklärung

Diese neuen Regelungen sollen die Abläufe nach einem auffälligen Befund für Familien vereinfachen und für eine frühzeitige Behandlung in spezialisierten CF-Zentren sorgen. Bislang waren die Geburtskliniken als Einsender dafür verantwortlich, Eltern über ein auffälliges Screening-Ergebnis zu informieren und die Abklärungsdiagnostik in die Wege zu leiten – meist einen Schweißtest. Das funktionierte je nach Region in Deutschland unterschiedlich gut. Insbesondere beim Mukoviszidose-Screening bedeutete es für Eltern oft Unsicherheit und die Notwendigkeit, selbst eine geeignete Klinik für den Schweißtest finden zu müssen.

Künftig übernehmen die Screeninglabore die Aufgabe, die Eltern über einen auffälligen Befund zu informieren. Wenn die Eltern zustimmen, binden die Labormediziner:innen auch die spezialisierten CF-Zentren ein, die sich dann für die Terminvergabe bei den Eltern melden.

Bessere Nachverfolgung für weniger verlorene Diagnosen (Lost-to-Follow-up)

Neu ist auch ein Erinnerungsmanagement. Damit wird sichergestellt, dass die Abklärung auch tatsächlich stattfindet. Die Labore fragen bei den CF-Zentren nach, ob die Familien im CF-Zentrum angekommen sind und die CF-Zentren sind künftig verpflichtet, dem Labor eine Rückmeldung über den Befund des Schweißtests zu geben. Diese Neuerungen verbessern nicht nur die Kommunikation zwischen den Beteiligten, sondern verhindern, dass auffällige Befunde nicht abgeklärt werden und die Kinder letztlich unnötig spät diagnostiziert werden.

Ein weiteres neues Element ist der jährliche Qualitätsbericht: Screeninglabore müssen ab 2025 regelmäßig Daten zur Durchführung und zu den Ergebnissen des Screenings dokumentieren und berichten. Dies soll die Qualität langfristig sichern und weiter verbessern.

Was bedeutet das für Hebammen?

Für Hebammen ändern sich die formalen Abläufe beim CF-Screening kaum, aber ihre Rolle als Vertrauenspersonen bleibt zentral. Für das CF-Screening ist immer noch die Aufklärung durch einen Arzt oder eine Ärztin erforderlich. Ist kein Arzt bei der Geburt dabei, können Hebammen darauf hinweisen, dass den Eltern auch das CF-Screening offensteht und dass sie sich dafür zum Beispiel an ihren Kinderarzt wenden können.

Bei einem auffälligen Testergebnis ist die Verunsicherung bei den Eltern oft groß. Viele wenden sich in dieser Phase zunächst an ihre Hebamme. Deshalb ist es hilfreich, wenn Hebammen beruhigend begleiten und im Bedarfsfall auf verlässliche Ansprechpartner:innen verweisen können. Die Behandlungsmöglichkeiten und die Prognose für Mukoviszidose sind heute vergleichsweise gut. Durch die möglichst frühe Diagnose und neue Medikamente kann man dem Krankheitsverlauf effektiv entgegenwirken. Auch wenn eine lebenslange Therapie nötig ist, können Menschen mit CF heute oft ein normales Leben führen, zum Beispiel einen Beruf erlernen und eine Familie haben.

Für weitere Fragen bietet der Bundesverband Mukoviszidose e.V. ein »Beratungstelefon Diagnose Mukoviszidose« an, an das sich Familien im Diagnoseprozess wenden können (siehe Link). Werden medizinische Ansprechpartner:innen und zertifizierte CF-Behandlungszentren gesucht, steht dort auch eine Suchfunktion zur Verfügung (siehe Link).

Mehr Schwangere mit Mukoviszidose

Dank den modernen CF-Therapien werden auch Schwangerschaften bei Frauen mit Mukoviszidose immer häufiger. So wurden 2023 im deutschen Mukoviszidose-Register 63 Mutterschaften registriert, während es im Jahr 2000 noch 8 waren. Entsprechend steigt für Hebammen die Wahrscheinlichkeit, auch einmal eine Schwangere oder eine Mutter mit Mukoviszidose zu sehen.

Mukoviszidose ist eine angeborene Störung des Salz-Wasser-Haushalts. Neben Lunge und Bauchspeicheldrüse sind auch die Fortpflanzungsorgane betroffen. Bei Frauen mit CF verlegt zäher Schleim die Gänge, so dass es bei Frauen zu einer reduzierten Fertilität kommt. Die neuen Medikamente (CFTR-Modulatoren) verringern die Schleimbildung und erhöhen die Fruchtbarkeit bei Frauen.

Männer mit Mukoviszidose sind in Bezug auf die Fruchtbarkeit stärker betroffen, denn in der Regel fehlen die Samengänge ganz. Deshalb ist die Modulator-Therapie bei ihnen für die Fruchtbarkeit in der Regel nicht wirksam. Durch den stabileren Krankheitsverlauf entscheiden sich aber auch immer mehr Männer mit Mukoviszidose für ein Kind, was durch testikuläre Spermienaspiration (TESA) mit nachfolgender künstlicher Befruchtung möglich ist.

Optimale Betreuung und Geburtsplanung

Bei schwangeren Mukoviszidose-Patientinnen empfiehlt sich eine gute Zusammenarbeit mit den betreuenden CF-Zentren. Die Prognose für die Schwangere und das Kind sind bei einem guten Allgemeinzustand gut, das heißt bei guter Lungenfunktion, gutem Ernährungszustand und gut eingestellten Begleiterkrankungen. Aber da Medikamente auch während der Schwangerschaft notwendig sind, ist die Einbeziehung der CF-Spezialist:innen essenziell.

Generell ist eine engmaschige Kontrolle des Gesundheitszustands während der Schwangerschaft empfehlenswert. Die Entbindung kann auch bei Schwangeren mit Mukoviszidose als Spontangeburt stattfinden, gegebenenfalls unter Periduralanästhesie (PDA) bei ärztlicher Kontrolle im Krankenhaus.

Medikamente während der Schwangerschaft?

Wenn während der Schwangerschaft CFTR-Modulatoren eingenommen werden, kann übrigens auch das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (falsch-)negativ ausfallen. Erste Fallberichte zeigen, dass Neugeborene mit Mukoviszidose, deren Mütter in der Schwangerschaft CFTR-Modulatoren eingenommen hatten, nahezu symptomfrei waren. In einigen Fällen bildete sich sogar ein Mekoniumileus wieder zurück – ein Darmverschluss, der nach der Geburt oft eine chirurgische Intervention erfordert. Allerdings sind die Modulatoren während der Schwangerschaft nicht zugelassen und es gibt noch keine generellen Empfehlungen.

Stillen unter Vorbehalt

Stillen ist grundsätzlich möglich, es muss aber beachtet werden, dass einige Medikamente auch in die Muttermilch übergehen. Deshalb ist die Absprache mit den CF-Spezialist:innen zum Schutz des Kindes besonders wichtig.

Fazit

Sowohl beim Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose als auch bei Schwangeren mit Mukoviszidose spielen Hebammen eine wichtige Rolle. Sie erleichtern den Familien den Zugang zu Informationen und stehen ihnen als Ansprechpartnerinnen in dieser besonderen Lebensphase zur Seite.