Thema: Stoffwechsel­screening

Meilensteine der Früherkennung

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Stoffwechsel­screening

Das Neugeborenenscreening ist ein Meilenstein für die Früherkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen – und es wird stetig erweitert. Was ist bei der Blutentnahme zu beachten? Wie läuft die Zusammenarbeit mit den Laboren optimal? Doch auch unbehandelte Stoffwechselstörungen der Mutter können Folgen fürs Kind haben. An dieser Stelle gibt es neue Forschung, um eine umfassende Diagnostik und Therapie sicherzustellen.

Störungen der Fettsäurenoxidation

Wenn ein Verdacht besteht …

Warum bekommt ein Kind eine Fettsäurenoxidationsstörung? Wie lässt sie sich frühzeitig diagnostizieren und behandeln? In jedem Fall hat sich die Prognose für Kinder mit diesen Erkrankungen seit...

Von Dr. Sarah Grünert | DHZ 07/2014

Besser beraten zu Mukoviszidose

Neue Regeln zum Mukoviszidose-Screening sorgen für bessere Kommunikation und höhere Qualität in der Diagnose und Abklärung bei Neugeborenen. Dank moderner Therapien steigen die Lebenserwartung und die...

Von Dr. Jutta Bend | DHZ 09/2025

Blutzuckerspiegel aus der Balance

Diabetes Typ 1, Diabetes Typ 2, Gestationsdiabetes: Alle drei Krankheitsbilder wirken sich auf den Stoffwechsel aus, doch es gibt wichtige Unterschiede – sowohl in ihrem Verlauf als auch in den...

Von Prof. Dr. Annette M. Müller | DHZ 03/2021

Meilensteine der Früherkennung

Hebammen sollten die Bestimmungen und Möglichkeiten kennen, um Eltern gut aufklären zu können. Ein Blick auf die Geschichte sowie ethische und rechtliche Grundlagen des Neugeborenenscreenings.

Von Friederike Hörster | DHZ 09/2025

Früherkennung

Neugeborenen-Screening wird erweitert

Das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird ab Mai 2026 Bestandteil der...

Meldung | 16.05.2025

Phenylketonurie

Auf Diät

Zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie der Phenylketonurie: Die Stoffwechselerkrankung erfordert in allen Lebens­abschnitten eine strenge Diät, was in der Schwangerschaft, Stillzeit und Säuglin...

Von Beatrice Hanusch | DHZ 09/2025

Neue Leitlinie zum polyzystischen Ovarsyndrom

Frühe Diagnose entscheidend

Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) hat zusammen mit anderen medizinischen Fachgesellschaften eine S2k-Leitlinie zum polyzystischen Ovarsyndrom (PCOS) vorgestellt. Das PCOS betrifft...

Meldung | 14.08.2025

Dos and Don‘ts der Probenentnahme

Das Neugeborenenscreening wurde in den vergangenen Jahren um immer mehr Zielkrankheiten erweitert. Denn oftmals ist die frühzeitige Erkennung lebenswichtig und spielt in der präventiven Pädiatrie eine...

Von Lina Soueidan | DHZ 09/2025

Neue S3-Leitlinien

Cystinose und fetale Alkoholspektrumstörungen behandeln

Für die Versorgung erkrankter Kinder stehen neue S3-Leitlinien zur Verfügung, die vom Innovationsausschuss gefördert wurden. Cystinose Die seltene, angeborene Stoffwechselstörung Cystinose ist...

Meldung | 02.06.2025

Lesetipps

Neugeborenenscreening

Befunde direkt an Eltern

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings gibt es seit Januar neue Leistungen, die über den Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) abgerechnet werden können. Dies teilte die Kassenärztliche Bundesvereinigun...

Meldung | 06.01.2025

Pränatale und postnatale Gehirnentwicklung

Ein sensibler Prozess

Bei Schwangeren und Stillenden können Jodmangel, maternale Hypothyroxinämie und endokrine Umweltstoffe die neurokognitive Entwicklung des Kindes beeinträchtigen. Der Arbeitskreis Jodmangel fasst Empfe...

Von Daniel Schwind | DHZ 09/2025

Neugeborenenscreening

Vor Privatanbietern wird gewarnt

Mediziner:innen warnen vor kommerziellen Anbietern von Neugeborenentests zum Erkennen schwerer Krankheiten. Die Unternehmen werben mit umfassenden Testmöglichkeiten, »bieten den Eltern bei...

Meldung | 20.12.2024

Präeklampsie

Eine Stoffwechselstörung?

Geht die Präeklampsie einer Stoffwechselerkrankung voraus oder bedingt sie eine solche? Steckt die Plazenta hinter diesem Krankheitsgeschehen? Oder wird der plazentare Stoffwechsel durch eine...

Von Birgit Heimbach | DHZ 09/2013

Stark gegen weibliche Genitalverstümmelung

Rund 123.000 Mädchen und Frauen in Deutschland sind von weiblicher Genitalverstümmelung (FGM/C) betroffen oder gefährdet. Um Betroffene und ihre Familien angemessen begleiten zu können, sind spezielle...

Meldung | 13.08.2026

Rheinland-Pfalz

Land fördert weitere hebammengeleitete Kreißsäle

Rheinland Pfalz verlängert die Förderung seiner Hebammenzentralen bis Ende 2028 und stellt weitere Mittel für den Ausbau hebammengeleiteter Kreißsäle bereit. Das kündigte Gesundheitsminister Clemens H...

Meldung | 13.08.2026

Brandenburg

Immanuel Klinikum Bernau stellt Geburtshilfe ein

Das Immanuel Klinikum Bernau Herzzentrum Brandenburg wird seine Abteilung für Frauenheilkunde und Geburtshilfe zum 1. Oktober 2026 schließen.

Meldung | 13.08.2026

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