Meilensteine der Früherkennung
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Das Neugeborenenscreening ist ein Meilenstein für die Früherkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen – und es wird stetig erweitert. Was ist bei der Blutentnahme zu beachten? Wie läuft die Zusammenarbeit mit den Laboren optimal? Doch auch unbehandelte Stoffwechselstörungen der Mutter können Folgen fürs Kind haben. An dieser Stelle gibt es neue Forschung, um eine umfassende Diagnostik und Therapie sicherzustellen.
Besser beraten zu Mukoviszidose
Neue Regeln zum Mukoviszidose-Screening sorgen für bessere Kommunikation und höhere Qualität in der Diagnose und Abklärung bei Neugeborenen. Dank moderner Therapien steigen die Lebenserwartung und die...
Von Dr. Jutta Bend | DHZ 09/2025
Blutzuckerspiegel aus der Balance
Diabetes Typ 1, Diabetes Typ 2, Gestationsdiabetes: Alle drei Krankheitsbilder wirken sich auf den Stoffwechsel aus, doch es gibt wichtige Unterschiede – sowohl in ihrem Verlauf als auch in den...
Von Prof. Dr. Annette M. Müller | DHZ 03/2021
Wenn ein Verdacht besteht …
Warum bekommt ein Kind eine Fettsäurenoxidationsstörung? Wie lässt sie sich frühzeitig diagnostizieren und behandeln? In jedem Fall hat sich die Prognose für Kinder mit diesen Erkrankungen seit...
Von Dr. Sarah Grünert | DHZ 07/2014
Der Greifswalder Experte Henry Völzke berichtet von wissenschaftlicher Forschungsarbeit und politischen Anstrengungen, um die Jodversorgung zu verbessern. Schwangere gehören zu den wichtigsten Risikog...
Von Birgit Heimbach | DHZ 09/2025
Zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie der Phenylketonurie: Die Stoffwechselerkrankung erfordert in allen Lebensabschnitten eine strenge Diät, was in der Schwangerschaft, Stillzeit und Säuglin...
Von Beatrice Hanusch | DHZ 09/2025
Meilensteine der Früherkennung
Hebammen sollten die Bestimmungen und Möglichkeiten kennen, um Eltern gut aufklären zu können. Ein Blick auf die Geschichte sowie ethische und rechtliche Grundlagen des Neugeborenenscreenings.
Von Friederike Hörster | DHZ 09/2025
Dos and Don‘ts der Probenentnahme
Das Neugeborenenscreening wurde in den vergangenen Jahren um immer mehr Zielkrankheiten erweitert. Denn oftmals ist die frühzeitige Erkennung lebenswichtig und spielt in der präventiven Pädiatrie eine...
Von Lina Soueidan | DHZ 09/2025
Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) hat zusammen mit anderen medizinischen Fachgesellschaften eine S2k-Leitlinie zum polyzystischen Ovarsyndrom (PCOS) vorgestellt. Das PCOS betrifft...
Meldung | 14.08.2025
Für die Versorgung erkrankter Kinder stehen neue S3-Leitlinien zur Verfügung, die vom Innovationsausschuss gefördert wurden. Cystinose Die seltene, angeborene Stoffwechselstörung Cystinose ist...
Meldung | 02.06.2025
Kompaktes Lehrbuch zu Wochenbett, Stillen, Rückbildung & Neugeborenenpflege – mit Konzepten, rechtlichen Aspekten & interprofessioneller Betreuung.
Ein sensibler Prozess
Bei Schwangeren und Stillenden können Jodmangel, maternale Hypothyroxinämie und endokrine Umweltstoffe die neurokognitive Entwicklung des Kindes beeinträchtigen. Der Arbeitskreis Jodmangel fasst Empfe...
Von Daniel Schwind | DHZ 09/2025
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings gibt es seit Januar neue Leistungen, die über den Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) abgerechnet werden können. Dies teilte die Kassenärztliche Bundesvereinigun...
Meldung | 06.01.2025
Mediziner:innen warnen vor kommerziellen Anbietern von Neugeborenentests zum Erkennen schwerer Krankheiten. Die Unternehmen werben mit umfassenden Testmöglichkeiten, »bieten den Eltern bei...
Meldung | 20.12.2024
Eine Stoffwechselstörung?
Geht die Präeklampsie einer Stoffwechselerkrankung voraus oder bedingt sie eine solche? Steckt die Plazenta hinter diesem Krankheitsgeschehen? Oder wird der plazentare Stoffwechsel durch eine...
Von Birgit Heimbach | DHZ 09/2013
