Den Neugeborenen werden am zweiten oder dritten Lebenstag einige Tropfen Fersenblut entnommen, auf eine Trockenblutkarte gegeben und in ein Screeninglabor geschickt. Foto: © MarekPhotoDesign.com/stock.adobe.com

Das Neugeborenenscreening wird ab Mitte Mai erweitert, wie vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) in der Kinder-Richtlinie festgelegt. Neu sind die Blutuntersuchungen zur Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels und der Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Den Neugeborenen werden am zweiten oder dritten Lebenstag bei der U2 einige Tropfen Fersenblut entnommen, auf eine Trockenblutkarte gegeben und in ein Screeninglabor geschickt.

  • Vitamin-B12-Mangel kann bei Neugeborenen durch einen Vitamin-B12-Mangel der Mutter verursacht sein, seltener ist er genetisch bedingt. Unbehandelt kann es beim Säugling zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut kommen. Die Therapie besteht aus der Vitamin-B12-Gabe: bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang.
  • Homocystinurie ist eine seltene, genetische Stoffwechselerkrankung, die Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle auslösen kann. Zur Behandlung müssen Betroffene lebenslang Vitamine und Betain (ein Derivat der Aminosäure Glycin) einnehmen und sich proteinarm ernähren Betain.
  • Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz verursachen können. Die Behandlung besteht in einer angepassten Diät, um Stoffwechselentgleisungen entgegenzuwirken.

Quelle: Deutsches Ärzteblatt, 27.3.2026 · DHZ