Das heute in Deutschland übliche erweiterte Neugeborenenscreening ermöglicht die frühzeitige Erkennung und Behandlung einer Reihe angeborener Stoffwechselerkrankungen noch vor Ausbruch von Symptomen. Auf der anderen Seite existieren viele andere Stoffwechselerkrankungen, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden, und bei denen es wichtig ist, dass Hebammen die klinischen Symptome kennen.
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