Das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird ab Mai 2026 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Denn unbehandelt würden diese Erkrankungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes gefährden. Das beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 15. Mai in Berlin.

Blutuntersuchung bei der U2

Beim erweiterten Screening werden die Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der U2 – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben.

Die Trockenblutkarte wird sofort zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt. Ist das Ergebnis auffällig, werden die Eltern innerhalb von 72 Stunden informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist. Bei der U bekommen die Eltern auch eine Broschüre über den Ablauf und das Ziel der Untersuchung.

Die neuen Zielerkrankungen

• Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kann erworben sein aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter, etwa Vegetarierinnen oder Veganerinnen. Seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel. Unbehandelt, kann der Mangel zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe – bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang.
• Homocystinurie ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein – ein Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels im Blut und im Urin – zu senken.
• Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mit speziellen Diäten sollen Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.

Quelle: G-BA, 15.5.2025 · DHZ