Abbildungen: © Zentrum für Ektodermale Dysplasien Erlangen
Die Ektodermale Dysplasie ist eine seltene, angeborene Erkrankung. Während männliche Betroffene eine Bandbreite an teils lebensbedrohlichen Symptomen aufweisen, verläuft die Krankheit bei Frauen oft viel milder – zuweilen bleibt sie sogar unentdeckt. Aber die Brustdrüsen und Brustwarzen entwickeln sich nur unvollständig, was bei Müttern zu Stillschwierigkeiten führt. Woran erkennt man die Krankheit und wie kann das Stillen dennoch gelingen?
Haare, Fuß- und Fingernägel, Schweiß-, Talg- und Milchdrüsen sind komplexe Hautanhangsgebilde, die vom embryonalen Ektoderm abstammen. Angeborene Fehlbildungen solcher Strukturen werden, sofern sie mindestens zwei Strukturen betreffen, die hauptsächlich aus dem Ektoderm hervorgegangen sind, der Krankheitsgruppe der ektodermalen Dysplasien zugeordnet (Pinheiro & Freire-Maia, 1994; Peschel et al., 2022). Die häufigste Erscheinungsform ist die hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED), welche überwiegend X-chromosomal vererbt wird (XLHED oder Christ-Siemens-Touraine-Syndrom; #MIM 305100). Mit einer Inzidenz von circa 1:25.000 zählt sie zu den seltenen Krankheiten.
Ursache der XLHED sind pathogene Varianten des Gens EDA, das Ektodysplasin A1, ein Protein aus der Familie der Tumornekrosefaktor α-Liganden, kodiert. Mutationen der Gene EDAR oder EDARADD, die den Ektodysplasin A-Rezeptor oder das damit assoziierte Adapterprotein kodieren, rufen ein XLHED-ähnliches Krankheitsbild hervor, das autosomal-rezessiv oder -dominant vererbt wird (Cluzeau et al., 2011). Leitsymptom ist eine verminderte oder fehlende Schwitzfähigkeit (Hypo- bzw. Anhidrose). Der damit verbundene Hitzestau an warmen Sommertagen, bei körperlicher Aktivität oder fieberhaften Infekten kann – vor allem im Säuglingsalter – lebensbedrohlich werden.
Da es sich bei EDA um ein X-chromosomales Gen handelt, führen Mutationen bei betroffenen Männern zur vollen Ausprägung der Krankheit. Bei Frauen liegen solche pathogenen Varianten zwar in der Regel nur heterozygot vor, gehen aber dennoch oft mit einer Hypohidrose unterschiedlichen Schweregrads einher, mit spärlicher Kopfbehaarung (Hypotrichose) und fehlenden Zähnen (Hypodontie) sowie charakteristischen Zahnanomalien. Bei männlichen Patienten wurde außerdem über fehlende oder überzählige Brustwarzen berichtet (Clarke et al., 1987).
Eine Hypothelie wäre für Frauen nicht nur ein kosmetisches Problem, sondern könnte auch Stillschwierigkeiten nach sich ziehen. Mehrfach wurden Einzelfälle von Frauen publiziert, bei denen Entwicklungsstörungen der Brust aufgrund von Mutationen eines der Gene des Ektodysplasin A-Signalweges auftraten (Heckmann, 1982; Al Marzouqi et al., 2014; Wohlfart et al., 2015; Haghighi et al., 2013; Mégarbané et al., 2008).
Viele Kinder mit ED haben Stillprobleme aufgrund gestörter Nasenatmung und der typischen »Stinknase« (Ozäna). Bei ED ist die Schleimhaut der Nase ist sehr trocken, denn die Schleimdrüsen funktionieren nicht richtig, die Nase kann nicht richtig feucht gehalten werden. Ein starkes Austrocknen ist die Folge. Es kommt zum Gewebeschwund der Nasenschleimhaut (Atrophie).
Bakterien können sich leicht ansiedeln und vermehren. Diese bilden einen schmierigen Belag, der für den unangenehmen Geruch verantwortlich ist. Fadenpilze, Hefepilze und Schimmelpilze kommen hinzu. Mitunter entstehen gelbgrüne bis braune Borken, die das Atmen erschweren. Das sogenannte »Nasengrün« kann bis in die tieferen Atemwege reichen und begünstigt Lungenentzündungen. Eine gute Nasenpflege mit Ölen und feuchthaltenden Salben ist wichtig.
Auf Seiten der Mutter
Oft sind die Brüste und auch die Brustwarzen zu klein, es tritt zu wenig Milch heraus. Die Zahl der Montgomery-Drüsen ist reduziert. Häufiges Anlegen ist wichtig.
Quelle: Andrea Burk, 1. Vorsitzende der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie, www.ektodermale-dysplasie.de
Bei Frauen mit HED sind Einschränkungen der Brustdrüsenfunktion primär auf Störungen schon während der Embryonalzeit zurückzuführen. Studien an HED-Mausmodellen haben die wichtige Rolle von Ektodysplasin A1 bei der Brustdrüsenentwicklung verdeutlicht (Lindfors et al., 2013; Wahlbuhl-Becker et al., 2018). Der Ektodysplasin-Signalweg spielt in der Embryogenese vieler Wirbeltiere eine wichtige Rolle und gilt als evolutionär hochkonserviert (Pantalacci et al., 2008). In einem sehr frühen Entwicklungsstadium bilden sich Plakoden – ausgehend von ektodermalem Gewebe (Mikkola, 2008). Sie wachsen in das darunterliegende Mesenchym hinein und formen unter anderem Drüsenknospen. Wesentlich für diesen Prozess ist ein komplexes Zusammenspiel aktivierender und inhibitorischer Signale, die im Falle des Ektodysplasin-A-Signalweges schließlich die Aktivierung von NFκB (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) und dessen Translokation in den Zellkern bewirken. Störungen des Signalflusses beeinträchtigen die Organentwicklung (Pispa et al., 2003) und führen zur Fehlbildung oder Nichtanlage bestimmter Organteile wie der Brustdrüsen.
Um die Bedeutung tierexperimentell gewonnener Erkenntnisse für die Stillfähigkeit betroffener Frauen abzuschätzen, wurden in einer Studie des Universitätsklinikums Erlangen ab 2015 erstmals systematisch Daten von HED-Patientinnen erhoben (Wahlbuhl-Becker et al., 2017).
Während der Jahrestagung der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. vom 1. bis 3. Mai 2015 wurden alle interessierten weiblichen Mitglieder im Alter zwischen 15 und 59 Jahren nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung in einem strukturierten Interview zur pubertären Reifung ihrer Brustdrüsen und zum Aussehen ihrer Mammae einschließlich Brustwarze und Warzenhof befragt. Hatten die betreffenden Frauen bereits Kinder geboren, schlossen sich Fragen zur Stillfähigkeit und zum Stillverhalten an. Außerdem erfolgte eine Fotodokumentation der Brustregion, zu der 12 der 38 Teilnehmerinnen allerdings nicht bereit waren. Um die Anonymität der Probandinnen zu gewährleisten, wurden Interview und Fotodokumentation allein von einer Wissenschaftlerin durchgeführt, die weder an der vorausgegangenen Informationsveranstaltung noch am Aufklärungsgespräch teilgenommen hatte und keine der Frauen persönlich kannte. Die Daten wurden anonymisiert gespeichert und verarbeitet.
Der Fragebogen
Jeder während des Interviews ausgefüllte Fragebogen enthielt Fragen zur Brustentwicklung (Zeitpunkt des Beginns, Verlauf, Größenunterschiede, Charakteristika der Brustwarzen), Fragen zu Schwangerschaften (Zahl, mütterliches Alter, Ausgang) und zehn Fragen je geborenem Kind zum Stillvermögen (Entscheidung für das Stillen, Dauer des ausschließlichen und des teilweisen Stillens, Selbsteinschätzung des Stillvermögens, Gründe von Stillschwierigkeiten, Gewichtsentwicklung des gestillten Kindes, Unterschiede zwischen dem Stillen des ersten Kindes und dem Stillen späterer Kinder).
Die Teilnehmerinnen
Unter den 38 Studienteilnehmerinnen waren 31 heterozygote Trägerinnen einer EDA-Mutation, teils mit klinisch evidenter XLHED, die zur Gruppe A zusammengefasst wurden. Sieben Frauen, die autosomal-rezessive oder -dominante Formen der HED aufwiesen, bildeten die Gruppe B.
Die Ergebnisse
Das Durchschnittsalter der Gruppe A lag bei 38,7 ± 11,4 Jahren, die Frauen aus Gruppe B waren durchschnittlich 33 ± 8,1 Jahre alt. In beiden Gruppen war die erste Regelblutung im Durchschnitt mit 12 ± 1,2 Jahren aufgetreten, was dem normalen Menarchezeitpunkt in Mitteleuropa entspricht (Keller, 2013). 77,8 % der befragten Frauen hatten bereits Kinder geboren, 85 % davon zwei oder mehr. Das Durchschnittsalter der Mütter bei der Geburt des ersten Kindes lag bei 29 ± 5,2 Jahren und somit im deutschlandweiten Mittel für Erstgebärende (Pötzsch, 2013).
Die pubertäre Brustentwicklung empfanden 90 % der Frauen aus Gruppe A und 43 % der Frauen aus Gruppe B im Rückblick zunächst als normal. Allerdings berichtete die Mehrzahl der Frauen aus Gruppe B von einem störenden Größenunterschied der Mammae schon während der Pubertät. Zum Zeitpunkt der Befragung gaben 39 % der Frauen aus Gruppe A an, ihre Brüste seien unterschiedlich groß (Anisomastie) oder auf einer Seite gar nicht vorhanden, während 86 % der Frauen aus Gruppe B eine mindestens einseitige Unterentwicklung der Mammae beklagten (siehe Abbildung 1a und b). Bei einer Frau aus Gruppe A und drei Frauen aus Gruppe B lag eine einseitige oder beidseitige Amastie vor, das völlige Fehlen der Brustdrüsenanlage (siehe Abbildung 1 c).
58 % der Frauen aus Gruppe A und 57 % der Frauen aus Gruppe B beschrieben ihre Brustwarzen als auffällig flach. Bei 8 % der Frauen war eine Fehlbildung der Papilla mammae in Form von beidseitigen Schlupf- oder Hohlwarzen feststellbar (siehe Abbildung 1 b) – häufiger in Gruppe B und insgesamt deutlich häufiger als bei gesunden Frauen, von denen nur 1 % von echten Schlupf- oder Hohlwarzen betroffen sind (Przyrembel, 2001). Mit 10 % ebenfalls ungewöhnlich häufig war das uni- oder bilaterale Vorkommen von mehr als zwei Mamillen, was jedoch ausschließlich in Gruppe A beobachtet wurde (Polythelie; siehe Abbildung 2).
Nur bei einer einzigen von 26 Frauen aus Gruppe A und bei keiner Frau aus Gruppe B fand sich auf der Fotodokumentation der Warzenhöfe die normale Anzahl von 10 bis 15 Montgomery-Drüsen (Jagfeld, 2014). Die durchschnittliche Zahl an Montgomery-Drüsen unterschied sich zwischen beiden Gruppen nicht signifikant: 3,9 ± 6 in Gruppe A versus 1,4 ± 3,1 in Gruppe B, p = 0,26. Bei der Hälfte der Untersuchten waren gar keine Montgomery-Drüsen in den Areolae sichtbar (siehe Abbildung 3 b–d).
Fast alle befragten Mütter hatten ihr erstes Kind zu stillen versucht, wobei 67 % aus Gruppe A Stillschwierigkeiten erlebten, die in den meisten Fällen auf zu flache Brustwarzen zurückgeführt wurden. 19 % der Mütter konnten ihr Kind gar nicht stillen. Sämtliche Mütter aus Gruppe B berichteten über Stillprobleme. 60 % von ihnen seien nicht in der Lage gewesen, ihr erstes Kind zu stillen. Als Hauptgründe gaben die Frauen an, zu flache Brustwarzen zu haben (56 %) oder zu wenig Milch gebildet zu haben (19 %). Bei 24 % aller Mütter sei trotz anfänglicher Probleme das Stillen dank einer Stillhilfe möglich geworden.
Auffällig war, dass bei nachfolgenden Kindern deutlich weniger Stillschwierigkeiten auftraten. Auf die Frage: »Gab es Unterschiede zwischen dem Stillen des ersten Kindes und dem Stillen späterer Kinder?«, antworteten 60 % der Mütter mit »Ja«. Über 90 % dieser Mütter empfanden das Stillen des ersten Kindes als schwieriger und gaben an, dass der Milchfluss nach der zweiten Schwangerschaft stärker gewesen sei. Außerdem hatten sie den Eindruck, ihre Brustwarzen inklusive des Warzenhofes hätten sich vergrößert.
Von Lina Menck
Als der große Moment der Geburt endlich da war, sah unser Sohn irgendwie anders aus als erwartet. Es war alles dran, doch sein Kopf und vor allem das Gesicht waren seltsam. Was genau, wurde mir erst Jahre später klar. Die Hebamme (eine tolle und erfahrene Frau) fragte noch, ob er übertragen sei, denn er sei so trocken, dass man die Haut wie nach einem Sonnenbrand abpellen konnte. Nein – er kam zum errechneten ET spontan auf die Welt. Er wollte so gern an die Brust und versuchte es, doch er bekam kaum Luft. »Fruchtwasser in der Nase« hieß es noch im Kreißsaal.
Doch auch an den weiteren zehn Tagen in der Klink wurde das Stillen nicht leichter. Wenn wir meinen Sohn gewickelt hatten und von unten in die Nase schauten, sah sie wie zugeschwollen aus. Die Krankenschwester gab uns abschwellende Nasentropfen. Die haben wir ihm immer vor dem Stillen verabreicht, damit er wenigstens ein paar Schlückchen trinken konnte. Alle eineinhalb bis zwei Stunden. Eine Tortur für alle Beteiligten.
Wir kämpften uns durch. Mit Weinen – das Kind und ich – und Luftschnappen. Denn immer, wenn die Brust den Mund verschloss, bekam er Panik zu ersticken und warf sich nach hinten von der Brust weg. Nach zwölf Wochen stellte die Hebamme dann entsetzt fest, dass er viel zu leicht war. Meine Milch würde nicht reichen oder zu wenige Nährstoffe enthalten. Daraufhin fütterten wir mit einer Flasche zu.
Mit der Zeit entwickelte ich eine Routine, ihm vorsichtig den Nasenflügel aufzuziehen, damit er beim Trinken atmen konnte.
Klare Anzeichen für eine ektodermale Dysplasie
Heute weiß ich, dass es klare Anzeichen für ektodermale Dysplasie (ED) gab:
Der süßliche Geruch trat innerhalb der ersten Monate auf. Die anderen Mütter bei der Babymassage waren immer vom Geruch ihres Babys angetan und erzählten, wie gut ihr Baby roch. Ich wurde immer kleinlaut, weil ich dachte: «Nein, mein Baby stinkt.«
Sowohl die Kinderärztin als auch Freunde und Verwandte meinten mit der Zeit, ich würde mir das einbilden, aber als meinem Sohn mit 14 Monaten das Trommelfell platzte und Sekret aus dem Ohr lief, wusste ich, was da so stank. Es ist ein zäher Schleim, der die Atemwege verstopft. Aufgrund seiner engen Nase suchte sich das Sekret einen anderen Weg und lief durchs Ohr. Und dieser Schleim, das weiß ich heute, verstopfte von Geburt an die Nase. Bis heute.
Alles in allem habe ich ihn acht Monate gestillt, er bekam ab der zwölften Woche zusätzlich die Flasche und ab dem sechsten Monat Beikost. Da niemand – weder Hebamme noch Kinderärztin – meine Sorgen um die zu kleine Nase ernst nahm, wurde nie ein Hilfsmittel beim Stillen eingesetzt. Wir haben unseren Weg gefunden. Doch als Mutter mit 27 und dem ersten Kind war ich aus heutiger Sicht völlig allein gelassen.
Nur drei Zähne
Heute ist er neun Jahre alt, immer noch viel zu dünn und die Nase ist im Vergleich zu anderen Kindern extrem klein und schmal. Erst als wir nach zweieinhalb Jahren feststellten, was unser Sohn eigentlich hat, und Bilder von anderen ED-Kindern sahen, wusste ich, was mir bei der Geburt aufgefallen war. Die Kopfform und die Proportionen von Kinn, Mund, Nase und Stirn passten nicht zusammen. Er leidet, wie viele andere ED-Menschen, unter häufigem Nasenbluten, was die Atmung durch die Nase zusätzlich einschränkt. Auch das hatte er schon im Alter von sechs Monaten, was das Stillen nicht gerade verbesserte.
Mein Sohn hatte zwei Milchzähne im Oberkiefer, die ausgefallen sind, und vier kamen im Oberkiefer nach. Von diesen heiligen vier Zähnchen hat einer leider einen schweren Unfall nicht überstanden. Mein Sohn lebt nun mit drei Zähnen.
Der Geruch wurde besser, als wir 2017 stationär im Krankenhaus mit einer Lungenentzündung lagen und sich der HNO-Arzt den Fall anschaute. Er fand einen Pilz- und Bakterienbefall im Ohrsekret. Dieser wurde behandelt und seitdem riecht es nur noch, wenn er erkältet ist. Dann riecht es aus allen Kopföffnungen.
Ich selbst habe keine Ektodermale Dysplasie. Es war eine spontane Mutation in einer meiner Eizellen. Daher wussten wir auch ewig nicht, was er hat. 2016 habe ich einen zweiten Sohn bekommen. Dieser hat keine ED, es gab keine Stillprobleme und er ist deutlich kräftiger im Körperbau. Nicht dicker, aber deutlich schwerer als der Große.
Kontakt: Lina85boll@web.de
Störungen der Brustdrüsenentwicklung sind besonders während der Pubertät und Adoleszenz von großer psychologischer Bedeutung. Auch die daraus resultierende Einschränkung der Stillfähigkeit verdient zweifellos Beachtung. Dabei ist das gehäufte Auftreten einer ein- oder beidseitigen Amastie bei Frauen mit HED sicherlich das medizinisch relevanteste Problem, zumal es von den hier untersuchten Frauen mit nicht X-chromosomaler HED 43 % betrifft (Gruppe B). Dies weist darauf hin, dass Mutationen der Gene EDAR oder EDARADD größere Störungen der Brustdrüsenanlage zur Folge haben als EDA-Mutationen, was sich mit den publizierten Fallberichten deckt (Wohlfart et al., 2015; Haghighi et al., 2013; Mégarbané et al., 2008). Weitere molekulare Forschung ist notwendig, um die Hintergründe dieses Unterschiedes aufzuklären.
Der überdurchschnittlich hohe Anteil an Brustasymmetrien oder Polythelien bei HED mag nur kosmetisch ins Gewicht fallen. Bei gesunden Frauen liegt die Häufigkeit der Polythelie zwischen 1 und 5 % (Jackisch & Schneider, 2003; Göttlicher, 1986). Eine operative Entfernung ist in den meisten Fällen nicht notwendig, da die überzähligen Brustwarzen kaum als störend empfunden werden. Ein auffälliger Größenunterschied der Mammae hingegen gibt öfter Anlass zu plastisch-chirurgischen Eingriffen.
Hochinteressant erscheint der in dieser Studie erstmals dokumentierte Befund einer stark verminderten Zahl an Montgomery-Drüsen im Brustwarzenhof von Frauen mit HED. Das sind Talgdrüsen, deren Sekret die Haut der Stillenden schützt sowie während des Saugaktes einen Luftabschluss zwischen Mund und Brustwarze bewirkt – und deren Pheromone dem Säugling den Weg zur Mamille weisen (Schaal et al., 2006). Ein Reichtum an Montgomery-Drüsen geht mit früherer Laktation und häufigerer Nahrungsaufnahme des Säuglings einher (Doucet et al., 2009). Somit ist davon auszugehen, dass die berichteten Stillschwierigkeiten sich unter anderem auf das Fehlen dieser Drüsen zurückführen lassen.
Auch die bei Frauen mit HED oft auffällig flachen Brustwarzen und Fehlbildungen wie beispielsweise Schlupfwarzen tragen zu den Stillproblemen bei. In einer Erhebung an gesunden Müttern berichteten rund 60 % der Frauen, jemals Stillprobleme gehabt zu haben. Als Hauptgrund nannten sie jedoch wunde Brustwarzen (49 %), nur in 8 % der Fälle lagen Flach- oder Hohlwarzen vor (Schwegler et al., 2008). Angesichts der Befunde empfiehlt es sich, bei Stillproblemen, die nicht durch offensichtliche Besonderheiten der Mamillenform begründbar sind, einen Blick auf die Montgomery-Drüsen zu werfen und nach weiteren Symptomen der HED Ausschau zu halten. Wird eine solche Diagnose gestellt, dann sollte dies Konsequenzen für die Stillberatung haben und beispielsweise zur Empfehlung spezieller Cremes oder Stillhütchen führen.
Zu den Limitationen der Studie gehören die relativ geringe Probandinnenzahl, insbesondere in Gruppe B, sowie die unvollständige Fotodokumentation. Eine weitere Limitation könnte in der überwiegend retrospektiven Datenerhebung und den dabei nicht auszuschließenden Lücken oder unpräzisen Erinnerungen der Teilnehmerinnen liegen. Dennoch erscheint die subjektiv wahrgenommene Verbesserung der Stillfähigkeit ab dem zweitgeborenen Kind plausibel. Am ehesten lässt sie sich dadurch erklären, dass die Brustdrüse bei einer erneuten Schwangerschaft schneller auf hormonelle Stimuli reagiert. Als Ursache gelten Veränderungen der Methylierungsmuster an bestimmten Abschnitten der DNA, die für den schwangerschaftsbedingten Umbau der Brustdrüse verantwortlich sind. Diese bleiben nach der ersten Schwangerschaft und Stillzeit bestehen und ermöglichen eine raschere Reaktion auf die Hormonumstellung in Folgeschwangerschaften (Dos Santos et al., 2015). Außerdem ist die Stillerfahrung der Mutter sicherlich ebenfalls von Bedeutung.
Wie aus einer parallel durchgeführten Studie an Säuglingen und Kleinkindern mit HED ersichtlich, war die Gewichtsentwicklung vollgestillter betroffener Kinder nicht auffällig. Gab es Stillprobleme, dann war der Zeitraum des Stillens für valide Aussagen zur Gewichtsentwicklung meistens zu kurz.
Natürlich kommen auch kindliche Besonderheiten als Grund für Stillprobleme in Frage, zum Beispiel die bei HED häufige Unterkieferhypoplasie. Da betroffene Kinder in der Regel trotzdem normal saugen können, scheinen diese aber von nachrangiger Bedeutung zu sein.
Das Stillen und die damit verbundenen Schwierigkeiten gehören zu den wichtigsten Themen der Frauen in der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. und ähnlichen Selbsthilfegruppen in anderen Ländern. Mit dem Wissen, dass selbst heterozygote Trägerinnen von EDA-Mutationen häufiger als gesunde Mütter Stillprobleme haben, wird Betroffenen nach der Entbindung psychischer Druck genommen. Diesen Aspekt haben die weiblichen Mitglieder der Selbsthilfegruppe als sehr bedeutsam empfunden. Er sollte in Geburtskliniken berücksichtigt werden, um »im Sinne der Stillförderung eine optimale Therapie unter Berücksichtigung des Wohlergehens sowohl der Mutter als auch des Kindes zu ermöglichen« (Jacobs et al., 2013). Im Vorfeld einer Schwangerschaft könnte bei manchen Frauen durch eine Schlupfwarzenplastik der Warzenhof so verändert werden, dass ihre Stillfähigkeit nicht mehr behindert wird. Durch diesen relativ kleinen Eingriff wurde bei den meisten Patientinnen eine Normalisierung des Stillvermögens erreicht (Hernandez et al., 2016; Jeong & Lee, 2015).
Für die XLHED, die mit Abstand häufigste Form der HED, gibt es zudem einen kausalen vorgeburtlichen Behandlungsansatz (Schneider et al., 2018), der seit 2021 in einer klinischen Studie an betroffenen männlichen Feten evaluiert wird (http://edelifeclinicaltrial.com/de/kontakte/). Neue Erkenntnisse zu den Entwicklungsstörungen der Brustdrüse könnten zum Anlass genommen werden, diese Studie auch für weibliche Betroffene zu öffnen.
Von Ariane Guke
Wir Frauen sind meistens nur Träger der Ektodermalen Dysplasie (ED) und viele haben nur schwache Symptome. Bei mir fehlen ein paar Zähne und, wie mir später bewusst wurde, hatte ich auch die typischen Probleme beim Stillen meines Kindes. Die Ausformung der Brustwarzen ist nicht immer optimal bei uns ED-Frauen und die Menge der produzierten Milch war bei mir nicht ausreichend.
Aus meiner Familie wusste ich, dass meine Mutter sowie die Großmutter mütterlicherseits nie »normal« stillen konnten. Der Grund wurde in den damaligen Zeiten nicht hinterfragt.
In der Schwangerschaft besuchte ich einen Vorbereitungskurs bei einer Hebamme – sie legte auf das Stillen besonderen Wert.
Dann kam Ricardo im Oktober 2012 zur Welt. Ich war motiviert, mein Kind voll zu stillen. Schon zu Beginn stellte man fest, dass Ricardo ein fliehendes Kinn hatte und nicht so gut die Brustwarze umschließen konnte. Ich legte ihn im Krankenhaus immer wieder an, war aber nicht sehr erfolgreich. Zusätzlich pumpte ich ab, um die Milchproduktion anzukurbeln. Die Pflegerinnen und ich selbst trösteten mich, dass sich dies noch einstellen würde.
Als wir zu Hause angekommen waren, brachte mir meine Hebamme ein Gerät zum Abpumpen.
Unter Druck
Die ersten Wochen kamen wir mehr oder weniger ohne Zufüttern zurecht. Ich habe Ricardo aber teilweise stündlich angelegt, um ihn satt zu bekommen. Zwischendurch habe ich noch abgepumpt, um einen Vorrat zum natürlichen Zufüttern zu haben. Das war für mich ziemlich belastend. Man möchte eine super Mutter sein, doch es klappt nicht so recht.
Um Ricardo das Trinken zu erleichtern, besorgte ich mir Stillhütchen. Das hat ziemlich gut funktioniert.
An dem Problem, dass meine Brust nicht genügend Milch abgab beziehungsweise produzierte, änderte das aber nichts. Meine Hebamme ermunterte mich, ein Stilltagebuch zu führen. Demnach waren wir wohl noch im normalen Bereich, ich hatte einfach ein Kind, das häufiges Stillen benötigte.
Ich habe mich ziemlich unter Druck gesetzt, da die erste Frage bei Besuchern natürlich immer war: »Stillst du?« Und: »Bleib dran, das ist so wichtig für das Kind.«
Zum Glück hatte meine Mutter für den Ernstfall schon ein Fläschchen und Pre-Nahrung besorgt. Ricardo war vielleicht drei Wochen alt, als ich anfing, abends mit Pre-Nahrung zuzufüttern. Das Schlimme war, dass ich dies eher »heimlich« tat und meiner Hebamme am Anfang nichts davon erzählte. Wenn ich das jetzt zehn Jahre später aufschreibe, greife ich mir verständnislos an den Kopf.
Hätte ich natürlich vorher von meinem Gendefekt gewusst und den damit verbundenen Stillschwierigkeiten, wäre ich mit dem Thema Zufüttern viel entspannter umgegangen.
Stillen ist sicher wichtig und das Beste, was man seinem Kind geben kann, aber es ist nicht verwerflich, sein Kind mit der Flasche zu ernähren, ohne ein schlechtes Gewissen haben zu müssen. Das versuche ich nun meinen Freundinnen mitzugeben, die gerade Kinder bekommen haben, egal aus welchem Grund es mit dem Stillen nicht klappt.
Das fliehende Kinn haben wir mittels Osteopathie korrigiert bekommen, ohne einen schwerwiegenden Eingriff durchführen lassen zu müssen.
Ricardo hat sich relativ normal entwickelt, nur die Zähnchen ließen auf sich warten. Der erste Zahn kam mit eineinhalb Jahren und war ein typischer spitzer Zahn im Frontbereich. Der Vorteil war, dass wir kein sabberndes Kind hatten.
Zum Schluss haben sich insgesamt neun Zähne ausgebildet und es kommen keine weiteren nach. Das heißt, die Milchzähne so gut wie möglich zu pflegen und zu erhalten. Ricardo konnte und kann gut damit leben, weil er es ja nicht anders kennt. Seit er zur Schule geht, hat er eine Zahnprothese, diese dient nur für den optischen Akzent.
Ricardo kam eine Woche zu spät, aber auf natürlichem Wege zur Welt. Er hatte von Anfang an sehr trockene Haut, was einer Neurodermitis glich. Zur ersten Mutter-Kind-Kur sagte man mir, dass Ricardo auch die typischen Augenfalten habe, die man bei Neurodermitis-Erkrankten häufig feststellt. Aber auch dies ist auf ED zurückzuführen.
Hilfreiche Selbsthilfegruppe
Heute ist Ricardo zehn Jahre alt und die Hautprobleme haben sich vollständig verwachsen; sie wurden von Jahr zu Jahr weniger. Es war nicht leicht, die richtigen Cremes zu finden. Zum Schluss bin ich bei einer tollen Apothekerin gelandet, die mir die passenden Salben empfahl.
Sehr typisch ist auch der langanhaltende Kopfschorf. Ich behaupte, Ricardo hat heute noch etwas Schorf auf dem Kopf. Dieser ist sehr hartnäckig, aber er tut dem Kind nichts. Ich habe ihn immer mal mit Öl behandelt, aber meist in Ruhe gelassen.
Einer Diagnostik mittels Blutuntersuchung stimmte ich unter drei Jahren noch nicht zu.
Als wir dann an einen kompetenten Kinderzahnarzt überwiesen wurden, sah er uns die Ursache der fehlenden Zähne regelrecht an. EDler haben meist eine typische Gesichtsform und neigen zu spitzen Zapfenzähnen.
Ricardo hat eine sehr milde Form der Ektodermalen Dysplasie und kann zum Glück relativ gut schwitzen. Nicht schwitzen zu können, klingt im ersten Moment gar nicht so schlimm, keine lästigen Schweißflecken, kein Schweißgeruch an heißen Tagen …
Wenn man aber weiterdenkt, ist schwitzen für uns überlebenswichtig. Können wir nicht schwitzen, kann unser Körper überhitzen und dies im schlimmsten Falle zum Tode führen.
Nach unserer Diagnose fand meine Schwiegermutter im Internet die »Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie«. Sie telefonierte mit der Gründerin Andrea Burk und schnell entwickelte sich eine hilfreiche Freundschaft. Sie half mir bei aufkommenden Fragen und Ängsten und stellte Kontakte her zu den anderen Mitgliedern der Selbsthilfegruppe und Ärzt:innen.
Seit mehreren Jahren sind wir Mitglied und treffen uns mindestens einmal im Jahr persönlich oder digital zu regionalen oder überregionalen Treffen. Hier sprechen Ärzte, die sich mit speziellen Behandlungen beschäftigen oder Studien durchführen, die wir dann auch unterstützen. Das Wichtigste jedoch ist der Austausch mit Gleichgesinnten.
Hinweis:
Erstveröffentlichung
Mehrere Textpassagen und alle Abbildungen dieses Artikels stammen aus dem Beitrag »Hypohidrotische ektodermale Dysplasie: Stillschwierigkeiten aufgrund gestörter Brustentwicklung«, der im April 2017 in der Zeitschrift für Geburtshilfe und Frauenheilkunde erschien (DOI: 10.1055/s-0043-100106; © Thieme). Diese Erstveröffentlichung wurde für die DHZ sorgfältig überarbeitet. Wir bedanken uns bei den damaligen Mitautoren Mandy Wahlbuhl-Becker und Matthias Beckmann sowie beim Thieme-Verlag für die freundliche Abdruckgenehmigung.
Bevoelkerung/HaushalteMikrozensus/Geburtentrends5122203129004.pdf
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